摘要：混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一類同時表達不止一個譜系特異性抗原的惡性克隆性疾病,發生率低,僅占急性白血病的2%~5%。多數MPAL患者可檢測出克隆性染色體異常及分子遺傳學改變,其中一些特異性異常如t(9;22)(q34;q11)及KMT2A重排在MPAL的診斷分型、靶向治療及預后判斷中具有重要的指導意義。近年來,隨著全基因組測序、全外顯子測序、靶向測序及單核苷酸多態性-微陣列比較基因組雜交等分子生物學技術的廣泛應用,人們發現一些新的分子遺傳學異常如ZNF384重排及WT1基因突變等也與疾病的發生發展及預后密切相關。這些發現進一步豐富了對MPAL發病機制的認識。現將有關MPAL細胞及分子遺傳學的研究進展進行綜述。