摘要：目的探討臨床上遺傳咨詢患者的外周血染色體核型異常發生的情況。方法對366例患者行外周血淋巴細胞培養制備染色體,G顯帶分析。結果在366例遺傳咨詢患者中,檢測出染色體異常42例,異常率為11.48%。其中,染色體數目異常26例,染色體結構異常16例。結論染色體異常是南通地區遺傳咨詢患者前來咨詢的一個重要原因,對指導臨床診療具有重要價值和意義。