摘要：目的 觀察突變縫隙連接蛋白32（ Cx32）在X連鎖的Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）患者血管內(nèi)皮細(xì)胞的表達(dá)規(guī)律。方法 對(duì)3例經(jīng)Cx32基因檢查證實(shí)的CMTX1患者（突變位點(diǎn)分別為c.379A＞T、c.533A＞G和c.590C＞T點(diǎn)突變）進(jìn)行腓腸神經(jīng)活體組織檢查，同時(shí)取非CMTXI患者的神經(jīng)作為對(duì)照。以第Ⅷ因子、縫隙連接蛋白40和Cx32單克隆抗體為一抗，對(duì)患者及對(duì)照者標(biāo)本中的神經(jīng)滋養(yǎng)血管進(jìn)行免疫熒光標(biāo)記。同時(shí)構(gòu)建攜帶上述3個(gè)點(diǎn)突變的以增強(qiáng)型綠色熒光蛋白（enhanced green fluorescence protein，EGFP）為報(bào)告基因的重組質(zhì)粒pEGFP-N1-CX32質(zhì)粒，轉(zhuǎn)染至HeLa細(xì)胞，并進(jìn)行Cx32和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)標(biāo)志蛋白葡萄糖調(diào)節(jié)蛋白78免疫熒光染色，以觀察Cx32蛋白在HeLa細(xì)胞的分布規(guī)律。結(jié)果 Cx32蛋白呈一定間隔規(guī)律性點(diǎn)狀表達(dá)于對(duì)照組血管內(nèi)皮細(xì)胞間的縫隙連接部位，與Cx40蛋白共表達(dá)；3例Cx32基因突變患者的血管內(nèi)皮細(xì)胞膜的Cx32蛋白表達(dá)顯著減少。細(xì)胞轉(zhuǎn)染顯示c.379A＞T突變的Cx32蛋白主要以團(tuán)塊狀蓄積在HeLa細(xì)胞的胞質(zhì)內(nèi)，c.533A＞G突變的Cx32蛋白僅有少量表達(dá)于核周，c.590C＞T突變的Cx32蛋白在胞膜上和胞質(zhì)內(nèi)均有點(diǎn)狀分布，較野生型顯著減少。3種突變的Cx32蛋白在HeLa細(xì)胞內(nèi)的分布和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)標(biāo)記不重疊。結(jié)論 不同Cx32基因突變均可導(dǎo)致CMTX1的血管內(nèi)皮細(xì)胞膜Cx32蛋白表達(dá)下降，該蛋白主要聚集在細(xì)胞的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)外。