摘要：目的研究肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的主要致病基因β-肌球蛋白重鏈基因（beta—myosin heavy chain gene，MYH7）的突變位點，探尋基因型與表型的關系。方法擴增3個HCM家系成員的MYH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外顯子序列，進行直接測序分析，應用軟件與標準序列比對，確定可能的突變位點。結果發現其中1個家系MYH7基因第14外顯子存在Thr441Met突變，正常對照組相同位置未見異常。3個家系均發現多個同義突變位點。結論在中國漢族人群中發現MYH2基因Thr441Met突變，該突變位于β-肌球蛋白重鏈頭部肌動蛋白結合位點，可能是HCM的致病突變。HCM具有遺傳異質性，多種因素可能參與其發生和發展過程。