摘要：目的:分析奧爾波特(Alport)綜合征的遺傳學特征。方法:對原因不明的反復尿檢異常的2名先證者進行基于高通量測序技術的全外顯子組測序,通過基因突變的致病性、孟德爾遺傳規律和臨床表型的綜合分析,篩選出致病的基因突變,最后通過Sanger測序在家系成員中驗證基因突變。結果:兩個家系中分別鑒定出 COL4A5 基因上的2個雜合性剪接位點突變:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM_033380),且這2個雜合突變分別與2個家系的患病成員呈現共分離關聯。結論:Alport綜合征主要通過女性直系患者遺傳,臨床上可以通過有效的遺傳咨詢進行產前診斷。